Причиной возникновения синдрома Ди Джорджи является делеция (выпадение участка) 22-ой хромосомы.
Синдром Эйди-Холмса
Синдром Эйди-Холмса (синдром Эйди) характеризуется параличом мышц глаза, при котором способность зрачка нормально реагировать на световой раздражитель полностью утрачивается. Как правило, синдром Эйди проявляется односторонним мидриазом.
Женщины подвержены синдрому Эйди-Хомса значительно чаще мужчин. Как правило, он отмечается у людей среднего возраста. Нередко бывают и семейные случаи.
Признаки заболевания
Отличительная особенность синдрома Эйди – это снижение, а иногда и полное исчезновение способности зрачка сужаться, реагируя на свет. При этом, размер зрачков становятся разным, с расширением и деформацией пораженного зрачка.
При конвергенции (сведении к центру зрительных осей для рассматривания близко расположенных предметов) пораженный зрачок очень медленно сужается и моментально расширяется, при прекращении конвергенции. Подобный эффект получил название пупиллотонии.
Зрение при синдроме Эйди-Хомса также снижается.
Часто подобное состояние возникает после сильного приступа головной боли. В начале заболевания, размер зрачка очень большой, правда, со временем он может становиться меньше. Нередко размеры зрачка изменяются в течение дня.
Как правило, сидром Эйди, сначала поражает только один глаз. Однако велика вероятность поражения и второго глаза в течение нескольких последующих лет.
Часто синдром Эйди-Хомса сопровождается нарушениями рефлексов нижних конечностей.
Причины возникновения
Заболевание характеризуется повреждением тел клеток реснитчатого узла, локализованного в глазнице и постганглионарных волокон. В результате, происходит нарушение иннервации цилиарной мышцы, а также сфинктера радужной оболочки, что ведет к параличу аккомодации (с утратой способности ясно видеть различно удаленные предметы) и невозможности сужения зрачка.
Правда, со течением времени, способность к аккомодации иногда возвращается, а способность зрачка реагировать на свет бывает утеряна полностью.
Точная причина возникновения заболевания до нынешнего момента не ясна, как не выяснен и точный момент развития заболевания. Среди факторов, приводящих к возникновению синдрома Эйди-Хомса, специалисты называют авитаминоз, а также инфекционные заболевания. Подобное состояние отмечалось при сахарном диабете, сегментарном гипогидрозе, синдроме Шая-Дрейджера, амилоидозе, дифтерии.

Диагностика синдрома Эйди-Хомса
Установить диагноз при синдроме Эйди-Холмса позволяет исследование глаза с применением щелевой лампы и проведение пробы с Пилокарпином.
Выполнение данной пробы подразумевает закапывание предварительно разбавленного раствора Пилокарпин (из расчета 1:10) в оба глаза, с дальнейшим наблюдением за реакцией зрачков в течение 25 минут.
На здоровый глаз, при таком разведении, раствор Пилокарпина никакого влияния не оказывает, а на пораженном глазу может отмечаться сужение зрачка. При синдроме Эйди, тонический зрачок сужается ввиду высокой чувствительности к Пилокарпину денервированного сфинктера.
Дифференциальную диагностику синдром Эйди-Хомса проводят с синдромом Аргайла Робертсона, характерного для нейросифилиса.
Прогноз и лечение
Прогноз заболевания неблагоприятен вследствие того, что подобные патологические изменения функционального и нейромышечного характера являются необратимыми.
Определённой схемы лечения синдрома Эйди-Хомса на сегодняшний момент не разработано. Симптоматическая терапия, в большинстве случаев, должного эффекта не оказывает. Для того чтобы скорректировать косметический дефект расширенного зрачка хоть в некоторой степени, показано применение Пилокарпина.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч.
Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по многоканальному телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Какие методики лечения наиболее эффективны?
Врачами гастроцентра клиники разработаны методики лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) с помощью физиотерапевтических процедур. В Израиле проводится подслизистое введение физиологических растворов, массивная инфузионная терапия. Активно внедряются в Израиле новые методики лечения для уменьшения симптомов мышечной гипотонии, снижения рефлексов на специальных тренажерах, оборудованных компьютерами. Артериальная гипертензия купируется препаратами, корректирующими давление.
- Пупиллотония. Синдром Эди (Adie)
- Westphal-Piltz …
- Argyll-Robertson …
- Ядра тройничного нерва. Мигательный рефлекс
- Herpes zoster ophtalmicus
Что вызывает синдром Прадера — Вилли (причины)?
Синдром Прадера — Вилли возникает в результате отсутствия активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13). Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от своей матери и одну от своего отца. Гены вызывающие СПВ активны только в хромосоме, полученной от отца.
При синдроме Прадера — Вилли генетический дефект, вызывающий неактивность хромосомы 15 от отца (отцовская хромосома 15), может возникнуть по трем следующим причинам:
- СПВ по исключению: чаще всего часть хромосомы 15, которая была унаследована от отца, отсутствует или удалена в этой критической области. Эта небольшая делеция встречается примерно в 70% случаев и обычно не выявляется при обычном генетическом анализе, таком как амниоцентез.
- СПВ по однородительской дисомии: еще около 30% случаев происходят, когда человек наследует две хромосомы 15 от своей матери и ни один от своего отца. Это тип наследование называется однородительской дисомией (UPD).
- СПВ по импрессии мутации: наконец, в очень небольшом проценте случаев (1-3%) небольшая генетическая мутация при синдроме Прадера — Вилли приводит к тому, что генетический материал отцовской хромосомы 15 хоть и присутствует, но неактивен.
Как эти генетические дефекты вызывают симптомы, наблюдаемые при синдроме Прадера — Вилли?
Хромосомы 15 одни из самых сложных областей генома человека. Хотя были достигнуты значительные успехи в понимании и характеристике генетических изменений, связанных с синдромом Прадера — Вилли, точный механизм, с помощью которого отсутствие функционального генетического материала приводит к симптомам, связанным с СПВ, не понятны.
Ученые активно изучают нормальную роль генетических последовательностей в области СПВ и то, как их потеря влияет на гипоталамус и другие системы организма.
Существуют ли различия в степени тяжести СПВ в зависимости от генетического подтипа?
Могут быть некоторые тонкие различия в признаках СПВ на основе генетического подтипа: например, лица с делециями могут быть светлокожими со светлыми волосами по сравнению с другими членами семьи и быть более восприимчивыми к припадкам и судорогам; а те, у кого есть проблемы с СПВ по однородительской дисомии, могут быть подвержены более высокому риску психических заболеваний в молодом подростковом возрасте.
В целом, однако, существует значительное совпадение между различными генетическими подтипами. Вероятно, что тысячи генов за пределами области СПВ, которые демонстрируют нормальные различия между индивидуумами, также вносят значительный вклад в вариабельность симптомов синдрома Прадера — Вилли между теми, у кого есть расстройство.
Путь к Олимпиаде года
В 1986 г. Эдди в Швейцарии удалось установить рекорд Великобритании, совершив прыжок на отметку в 68 м. На мировом Чемпионате 1987 года в немецком городе Оберсдорф прыжок Эдди Эдвардса был еще лучше — 73,5 м. На этот раз он побил и персональный, и национальный рекорд. Правда, на этом первенстве он занял самую последнюю, 58-ю, позицию в итоговом протоколе. Данное выступление квалифицировало его как единственного британского заявителя на участие в Зимних Олимпийских играх 1988 года в дисциплине «прыжки с трамплина».
- Ядра тройничного нерва. Мигательный рефлекс
- nervus trigeminus
- PDF Free Download
- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ в НЕВРОЛОГИИ
- Дисфункция эндотелия при липидном …
Теперь Эдвардс точно знал, что будет выступать на Олимпиаде, но и осознавал своё отставание от конкурентов. Тренировки он не бросал, продолжая зарабатывать себе на исполнение мечты трудом штукатура, рабочего по уходу за газоном, подрабатывая няней или работником общепита. Экипировку для учёбы и выступлений Эдди надарили сборные команды многих стран: кто-то шлем, кто-то перчатки, кто-то лыжи. Кое-что из снаряжения приходилось брать напрокат.
Прогноз и профилактика
Все патологические изменения при таком заболевании, как синдром Эйди , являются необратимыми, поэтому прогноз в некоторой степени неблагоприятен. Но болезнь не представляет опасности для жизни и не влияет на трудоспособность человека. Но в некоторых случаях исчезновение сухожильных рефлексов со временем может развиваться еще больше. Тогда оба зрачка поражаются, приобретают маленький размер и практически не реагируют на свет. Лечение каплями «Пилокарпин» не приносит явных результатов.
Профилактические меры направлены на своевременное лечение инфекционных заболеваний, которые нередко дают осложнения. Необходимо правильно питаться и соблюдать режим дня. Здоровый образ жизни способствует снижению риска развития различных патологических состояний в организме человека.

Таким образом, данное заболевание является неизлечимым, возможно только лишь снижение проявления симптоматики, со временем недуг может прогрессировать и приводить к двухсторонней аномалии глаз. Но болезнь не опасна для жизни, поскольку смертельных исходов при данном заболевании не наблюдалось.
Синдром Эдди — неравномерность зрачков с мидриазом, сопровождается резким снижением световых зрачковых реакций при сохранной реакции на конвергенцию, но в отличие от синдрома Арджилл-Робертсона реакция на конвергенцию медленная, с тоническим компонентом. Зрачки меняют свои размеры при переходе в темное или, наоборот, светлое помещение, закапывании лекарственных веществ. Синдром Эди может быть врожденным и приобретенным (при инфекциях, травмах, интоксикациях). Врожденный синдром Эди обычно сочетается с выпадением ахилловых рефлексов и не вызывает затруднений при чтении или выполнении мелких движений.