Амавроз лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки. Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов. Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота). В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

Что такое Дегенерация сетчатки пигментная

  • Макулярная дистрофия Штаргардта;
  • Желтопятнистое глазное дно (болезнь Франческетти);
  • Желточная (вителлиформная) макулодистрофия Беста;
  • Врожденная колбочковая дистрофия сетчатки;
  • Коллоидная дистрофия сетчатки Дойна;
  • Возрастная дистрофия сетчатки (сухая или влажная макулодистрофия);
  • Центральная серозная хориопатия.

Среди перечисленных видов центральной дистрофии сетчатки глаза наиболее часто встречаются возрастная макулярная дистрофия и центральная серозная хориопатия, которые являются приобретенными заболеваниями. Все остальные разновидности центральных дистрофий сетчатки глаза являются наследственными. Рассмотрим краткие характеристики наиболее часто встречающихся форм центральной дистрофии сетчатки глаза.

Для пигментной дистрофии сетчатки характерно преимущественно симметричное поражение обоих глаз, возникающее в раннем возрасте. Сначала болезнь поражает периферические отделы сетчатой оболочки, разрушая палочки (как известно, эти структуры отвечают за сумеречное и периферическое зрение). В меру прогрессирования патологии страдают отделы сетчатки, расположенные ближе к центру. На поздних стадиях поражается макулярная область вместе с колбочками, отвечающими за остроту зрения и восприятие цветов.

Также возможно нетипичное течение болезни. В некоторых случаях может поражаться лишь один глаз или отдельные секторы сетчатки. Иногда для полного поражения всей площади сетчатой оболочки требуется несколько десятков лет.

Дегенерация сетчатки пигментная (дистрофия сетчатки пигментная, ретинит пигментный, абиотрофия тапеторетинальная пигментная). Относится к тапеторетинальным дегенерациям, при которых процесс в значительной степени связан с изменениями пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки.

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Читайте также:  В чем особенность протекания и лечения болезни Крона у детей?

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Видеосюжет про новейшие медицинские открытия в области лечения данной болезни смотрите далее:

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Наследственные дистрофии сетчатки: пигментный ретинит,белоточечный ретинит,дистрофия Беста,болезнь Штаргарта

Главная Стандарты лечения Наследственные дистрофии сетчатки: пигментный ретинит,белоточечный ретинит,дистрофия Беста,болезнь Штаргарта. Протокол оказания медицинской помощи больным с наследственной дистрофией сетчатки (пигментным ретинитом, белоточечным ретинитом, дистрофией Беста, болезнью Штаргардта — желто-пятнистой дистрофией)Код МКБ — 10Н 35.5

Признаки и критерии диагностики:

Пигментный ретинит — на глазном дне сгущения пигмента по периферии сетчатки в виде «костных игл», атрофия сосудистой оболочки, сужение артериол, восковидная бледность диска зрительного нерва. Чаще всего больные жалуются на ухудшение ночного зрения (ночная слепота), потерю периферического зрения. Наследственное заболевание. Процесс двусторонний. Вторая форма — безпигментный ретинит, на глазном дне нет пигментных изменений.

Белоточечный ретинит — на глазном дне много мелких белых точечных отложений. Различают стационарную форму при которой не прогрессирует гемералопия (ночная слепота) — retinitis albi-punctatus и прогрессирующую форму — retinitis punctata albescens, при которой прогрессирует гемералопия. Со временем пятна постепенно исчезают и развивается атрофия пигментного эпителия.

Дистрофия Беста — желтые круглые субретинальные поражения макулы, напоминающие яичный желток, процесс двусторонний. Отмечается ухудшение зрения или бессимптомное течение. Заболевание врожденное, однако может быть выявлено через много лет.

Болезнь Штаргардта — на глазном дне могут быть: нормальное глазное дно, желто-белые точечные отложения в пигментном эпителии сетчатки в форме «хвоста рыбы», атрофическая дегенерация макулы — возникает картина «бычьего глаза», что является результатом атрофии пигментного эпителия сетчатки вокруг его нормального центрального ядра, картина «покоробленого металла». Двустороннее ухудшение зрения в детстве или раннем взрослом возрасте. На ранних стадиях заболевания степень снижения зрения не соответствует картине глазного дна.

Читайте также:  Боль в глазах, чувствуется давление в глазах причины и лечение

Уровни оказания медицинской помощи:Первый уровень — семейный врачВторой уровень — офтальмолог поликлиники

Обследования:

1. Визометрия2. Периметрия3. Офтальмоскопия4. Флуоресцентная ангиография по показаниям5. Электрофизиологические методы исследования сетчатки6. Адаптометрии

Обязательные лабораторные исследования:

1. Общий анализ крови2. Общий анализ мочи3. Кровь на RW4. Сахар крови

Консультации специалистов по показаниям:

Терапевта

Наследственные дистрофии сетчатки: пигментный ретинит,белоточечный ретинит,дистрофия Беста,болезнь Штаргарта

Характеристика лечебных мероприятий:

Эффективного метода лечения наследственных дистрофий на сегодня нет. Применяют методы консервативной терапии: сосудорасширяющие препараты, витамины группы В, С, А, комплексы витаминов с минералами, энкад, кортекс, ретиналамин, АТФ, унитиол, эмоксипин, нуклеинат натрия, тканевую терапию. При болезни Беста в случае образования неоваскуляризации — лазерная коагуляция.

Конечный ожидаемый результат — возможно сохранение зрения.

Срок лечения — 21 день

Критерии качества лечения:

Возможна стабилизация процесса

Возможные побочные эффекты и осложнения:

Развитие осложненной катаракты

Требования к диетическим назначениям и ограничения:

Нет

Требования к режиму труда, отдыха и реабилитации:

Больные подлежат диспансеризации. При тяжелой степени снижение зрения-инвалидность.

Больные не могут работать в ночное время, водить транспорт, выполнять работу связанную с интоксикацией, у движущихся механизмов.

Прогноз для пациентов

На сегодняшний день врачи не могут предложить целенаправленный и одновременно эффективный способ борьбы с амаврозом. Однако во всем мире ученые продолжают проводить клинические исследования и искать универсальное лекарство. Некоторые из них показывают хорошие результаты. Например, при введении в сетчатку глаза гена RPE65 у больных наблюдается существенное улучшение зрения.

Что касается прогноза патологии, то он в большинстве случаев неблагоприятный. Приблизительно у 95 % пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения.

Лечение

Как лечить экссудативный ретинит? Терапия эффективна лишь на начальных этапах заболевания.

Лечение

В ней задаются следующими целями:

  1. Провести успешную облитерацию, то есть спаивание, деформированных капилляров глаза.

  2. Остановить разрушение внутриглазных кровеносных сосудов.
  3. Предотвратить возникновение новых экссудативных очагов.
  4. Профилактировать отслойку сетчатки и развитие вторичных осложнений.
Лечение

В терапии пациентов с ретинитом Коатса используют медикаменты, криопексию и лазерную коагуляцию сетчатки, а также экстрасклеральное пломбирование. Если недуг достиг терминальной стадии, он уже не поддается лечению. Тогда прибегают к энуклеации — полному удалению глаза, разрушенного болезнью.

Медикаментозная терапия

Лечение

С помощью медикаментов пациента подготавливают к оперативному вмешательству. При этом используют препараты следующих групп:

  1. Ангиопротекторы — средства, которые улучшают микроциркуляцию глаза, стабилизируют метаболизм внутри капиллярных стенок, а также уменьшают их проницаемость. Кроме того, подобные препараты разжижают кровь.
  2. Антиагреганты — лекарства, которые не позволяют тромбоцитам и эритроцитам склеиваться и забивать сосуды. Такие препараты улучшают кровоток и предотвращают образование тромбов.
Лечение

К средствам из разряда ангиопротекторов относится Эмоксипин. Помимо прочего, он защищает сетчатку от яркого света и ускоряет рассасывание жидкости, попавшей в глаз через аномальные сосуды.

У этого препарата есть следующие фармакологические аналоги:

Лечение
  • Трентал;
  • Троксерутин;
  • Диваскан;
  • Добезилат кальция.

Ожидая операции, пациенты принимают такие антиагреганты, как Аспирин, Тиклопидин и Клопидогрел.

Лечение

Лазерная коагуляция сетчатки

До середины развитой стадии, если поражено не более двух третей глазного дна, врачи прибегают к лазерной коагуляции сетчатки. При этом запаивают аномальные сосуды, и тем самым останавливают кровоизлияния. Курс лечения состоит из 2-6 серий процедур с интервалами в 3-4 месяца.

Лечение

ВАЖНО! Зрение стабилизируется у 70% пациентов с болезнью Коатса, которым провели лазерную операцию.

Криопексия сетчатки

Лечение

Если ретина уже начала отслаиваться, то вплоть до середины третьей стадии недуга применяют криопексию. В рамках этого метода врачи замораживают поврежденные участки глазного дна с помощью тонкого наружного зонда. Область сетчатки, которая находится прямо под аппаратом, припаивают к внутренней оболочке глаза. Так поочередно блокируют все разрывы. Криопексия позволяет восстановить герметичность и целостность сетчатки, остановить или замедлить ее отслоение.

Лечение

Экстрасклеральное пломбирование

К экстрасклеральному пломбированию прибегают со второй половины развитой стадии болезни Коатса до середины далеко зашедшей стадии.

Лечение

Эту сложнейшую операцию проводят следующим образом:

  1. Внешний слой глаза разрезают, склеру плотно прижимают к сетчатке.
  2. На дефектные участки склеры накладывают пломбы из губчатого силикона. Их делают заранее, по индивидуальным выкройкам.
  3. Если нужно, из глаза удаляют лишнюю жидкость.
  4. По разрезу конъюнктивы накладывают швы.
Лечение

В 95% случаев операция помогает остановить развитие патологии.

Читайте также: 

Лечение

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа . Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ. При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

Обычно болезненные ощущения отсутствуют . Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Преходящий

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд . К счастью, в данном случае это неопасное состояние. Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме. Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Симптомы макулярной дистрофии Беста

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии.

  • Стадия I – минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле;
  • Стадия II – классическая вигеллиформная киста в макуле;
  • Стадия III – разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
  • Стадия IV – формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

Патогенез

Способствовать возникновению группы болезней под названием дистрофия сетчатки могут многие патологические процессы, формирующиеся как внутри глаза, так и в человеческом организме в целом. В зависимости от изначальной причины, в ходе развития данного заболевания в первую очередь происходит деструкция центральной либо периферической части тканей глазной сетчатки, а в некоторых случаях атрофия затрагивает весь орган. Это в итоге приводит к постепенному снижению остроты зрительного восприятия и возникновению прочих негативных симптомов со стороны зрения. На первых порах такое болезненное состояние может протекать бессимптомно, что осложняет его раннее обнаружение.

При дальнейшем прогрессировании болезни дегенерация сетчатки глаза происходит уже на клеточном уровне и в первую очередь охватывает фоторецепторы глаза, функциональное назначение которых заключаются в обеспечении зрения (особенно дальнего) и организации восприятия глазом естественной цветовой гаммы. При этом, как правило, страдают оба глазных яблока.

Вначале негативные симптомы дистрофии обнаруживаются в одном глазу, а по прошествии некоторого времени (иногда может пройти несколько лет) данный процесс распространяется и на второй глаз. Приблизительно через 7-8 лет от начала формирования этого заболевания у пациента отмечается снижение зрения в отношении обоих органов зрения. Со временем дистрофия сетчатки способна стать причиной даже инвалидности.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Вёрст - еженедельник о здоровье