Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Дистрофия мышц – это особая группа заболеваний, которые чаще всего атакуют именно скелетные мышцы. При этом такие патологии могут встречаться как у взрослых, так и у деток, и проявляются в виде мышечной слабости и их постепенной дегенерации.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0.

При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.).

После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» – переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц.

Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань.

При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования.

Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ.

Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в спинном мозге. Термин «миодистрофия, или мышечная дистрофия» используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.

Читайте также:  Дисплазия дентина: в чем опасность, как сохранить зубы?

Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.

Признаки миопатии Эрба-Рота

Человеку, страдающему миотонией Эрба-Рота, тяжело поднимать вверх руки и выполнять действия, сопряженные с этим движением

Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.

Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту.

По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»).

В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.

Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.

Диагностика заболевания

Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение электронейромиографии (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы.

С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам.

Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.

Используются витамины группы В (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.

Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.

Прогноз болезни

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Важные составляющие лечения этого заболевания — лечебная физкультура и массаж

Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться.

Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия).

При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.

Миопатия Эрба-Рота: признаки, диагностика, лечение

Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает?  Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в спинном мозге.

Термин «миодистрофия, или мышечная дистрофия»  используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.

Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.

Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.  

Читайте также:  Геморрагический инсульт — тяжелый удар по мозгу

Признаки миопатии Эрба-Рота

Человеку, страдающему миотонией Эрба-Рота, тяжело поднимать вверх руки и выполнять действия, сопряженные с этим движением

Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.

Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку»,  вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.

Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией  Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту  расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту.

По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»).

  В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни.

Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.

Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.

Диагностика заболевания

Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение электронейромиографии (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.

Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы.

С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам.

Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.

Используются витамины группы В (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.

Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.

Прогноз болезни

Важные составляющие лечения этого заболевания — лечебная физкультура и массаж

Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться.

Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений  (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия).

При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.

С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует. Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

  1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
  2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
  3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
  4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
  5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.
Читайте также:  Депривация сна: чем опасна бессонница, и как с ней справиться?

Причины и симптомы мышечной дистрофии

Причиной мышечной дистрофии являются мутации в X-хромосоме. Каждая форма мышечной дистрофии вызвана разным набором мутаций, но все они препятствуют выработке организмом белка дистрофина, который необходим мышцам.

Несмотря на то, что доля дистрофина составляет всего 0,002% от общего количества белков в мышцах, именно он отвечает за их рост и восстановление. Если дистрофин отсутствует или он поврежден, мышечные клетки начинают разрушаться, а мышцы – ослабевать.

Чем меньше дистрофина – тем тяжелее симптомы.

Самым главным симптомом мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки зависят от формы мышечной дистрофии, и могут включать:

— частые падения;

— проблемы с дыханием, глотанием и речью;

— походку вразвалочку;

— боль в мышцах голени;

— проблемы с обучением;

— миотонию – жесткость мышц после напряжения;

— судороги;

— контрактуры.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
    • Миопатия Дюшенна
    • Миопатия Беккера
    • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
    • миопатия Ландузи-Дежерина
    • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
    • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
    • Окулофарингеальная миопатия

ЖЕНЩИНЫ И МДД

Почему у девочек не бывает МДД или МДБ? Когда девочка наследует поврежденный ген от матери, обычно она также получает «здоровый» ген дистрофина от отца, вырабатывающий достаточно протеина для того, чтобы предотвратить развитие заболевание. Мальчики, наследующие мутантный ген – болеют, поскольку у них отсутствует второй ген дистрофина, компенсирующий повреждение первого.

Тем не менее, хотя у девочек обычно МДД или МДБ не проявляется в полном объеме, некоторые женщины – носительницы поврежденного гена все же до некоторой степени больны. Небольшой процент женщин – носительниц мутации – так называемые «выраженные носители», и болезнь проявляется у них в мягкой форме.

У таких женщин дефицит дистрофина может проявляться слабостью мышц спины, рук и ног и их быстрой утомляемостью. У выраженных носителей также есть проблемы с сердцем, которые могут выражаться одышкой или неспособностью выполнять простые упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными и даже опасными для жизни.

Всем женщинам – потенциальным носительницам МДД/МДБ было бы разумно пройти полное диагностические обследование для выяснения своего статуса. В дальнейшем, если подтвердится носительство, регулярная оценка силы и наблюдения за сердцем могут помочь справиться с симптомами, склонными к ухудшению.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными признакам проявления миопатии. Наследственность — самая частая причина заболевания «мышечная дистрофия». Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.

Диагностика заболевания

Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:

  • электромиография;
  • МРТ, компьютерная томография;
  • биопсия мышечной ткани;
  • дополнительная консультация ортопеда, хирурга, кардиолога;
  • анализ крови (биохимия, общий) и мочи;
  • соскоб мышечной ткани для анализа;
  • генетическое тестирование для выявления наследственности пациента.
Вёрст - еженедельник о здоровье