Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

Pelizaeus–Merzbacher disease is an X-linked neurological disorder that damages oligodendrocytes in the central nervous system. It is caused by mutations in proteolipid protein 1 (PLP1), a major myelin protein. It is characterized by hypomyelination and belongs to a group of genetic diseases referred to as leukodystrophies.[2]

Этиология

Синдром Эйзенменгера развивается у больных с крупными, врожденными пороками сердца или хирургическим путем, в результате экстракардиального шунтирования слева направо. Такие шунтирования вначале приводят к увеличению легочного кровотока. В отсутствии контролирования, увеличение легочного кровотока или повышенное легочное артериальное давление может вызывать ремоделирование легочной микроциркуляторного русла с последующей обструкцией легочного кровотока. Что обычно называют хронической обструктивной болезнью легких.

Согласно закону Ома, поток (Q) обратно пропорционален сопротивлению (R) и прямо пропорционален давлению (P), что выражено в уравнении Q = P / R.

Любое увеличение потока, наблюдающееся у больных с дефектами внутри сердца и начальными стадиями шунтирования слева направо, приводят к повышению давления в легочной артерии. Также, любое увеличение сопротивления, как происходит при хронической обструктивной болезни легких, приводит к уменьшению эффективного кровотока при том же давлении.

Прогрессирование при физиологии Эйзенменгера включает спектр морфологических изменений в капиллярном русле, переходящих от обратимых повреждений к необратимым. Эндотелиальная дисфункция и пролиферация гладких мышц являются результатом изменений потока и давления, увеличивая легочное сосудистое сопротивление.

Клеточные и молекулярные механизмы остаются полностью не охарактеризованными, представляя пути воспаления, пролиферации клеток, увеличения внеклеточного матрикса, вазоконстрикции, фиброза и внутрисосудистого тромбоза. Механизм легочной гипертонии при врожденном пороке сердца может иметь общие характеристики с другими механизмами легочной гипертонии, однако пути остаются сложными. Они включают нарушения в экспрессии вазоактивных веществ, таких как простациклин, тромбоксан, оксид азота и эндотелин 1.

В 1958 году Хит и Эдвардс предложили гистологическую классификацию для описания изменений при синдроме Эйзенменгера. Стадии I и II представляют собой заболевание, которое скорее всего обратимо. Болезнь III стадии все еще может быть обратимой, но при переходе к стадиям IV-VI болезнь считается необратимой. В современной практике легочные биопсии в редких случаях выполняются для этого условия.

Причины синдрома Эйзенменгера

К причинам синдрома Эйзенменгера относится следующее:

  • Крупное не корректированное сердечное шунтирование
  • Серьезный неограничительный дефект межжелудочковой перегородки
  • Неограниченный открытый артериальный проток
  • Дефект атриовентрикулярной перегородки, включая крупный дефект межпредсердной перегородки без желудочкового компонента
  • Аортопульмональное окно
  • Паллиативный, хирургически созданный системно-легочный анастомоз для лечения врожденных пороков сердца

Клиническая картина

Размер внутрисердечного шунта играет важную роль в вероятности развития синдрома. Около 3% пациентов с небольшим дефектом межжелудочковой перегородки (≤1,5 см) и 50% пациентов с большим ВСД (> 1,5 см) могут развить синдром Эйзенменгера. Синдром обычно наступает раньше (в младенческом возрасте) у больных или открытым артериальным протоком, тогда как он чаще проявляется в зрелом возрасте у пациентов с дефектом межпредсердной перегородки.

Неспособность снизить легочное давление в первые 2 года жизни может привести к необратимому прогрессированию эндотелиальной дисфункции и ремоделирования легочных сосудов. Это приводит к вышеупомянутым прогрессивным изменениям, описанным Хитом и Эдвардсом. После чего состояние переходит в необратимую легочную гипертензию. Клинически смерть наступает в возрасте от 30 до 35 лет. Смерть может наступить от внезапной сердечной смерти, кровохарканья, тромбоэмболических осложнений, сердечной недостаточности, осложнений беременности, осложнений некардиальной хирургии и инфекций центральной нервной системы.

Клинически у пациентов постепенно развиваются следующие осложнения запущенного легочно-сосудистого заболевания:

  • Одышка при физической нагрузке
  • Обмороки вследствие низкого сердечного выброса
  • Грудная боль
  • Цианоз
  • Застойная сердечная недостаточность
  • Легочное кровотечение / кровохарканье
  • Дисритмия
  • Инсульт
  • Абсцесс головного мозга
  • Эритроцитоз и осложнения гипервязкости
  • Эндокардит

Сроки этого процесса зависят от анатомической природы поражения и наличия условий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), которые, как известно, ускоряют развитие хронической обструктивной болезни легких. Без вмешательства изменение потока может развиться в раннем детстве или в период полового созревания, а развитие симптомов может привести к смерти ко второму или третьему десятилетию жизни. У взрослых лиц с синдромом Эйзенменгера прогноз может быть лучший, чем у лиц с другими причинами идиопатической легочной гипертонии.

Читайте также:  Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Описание

Болезнь Меньера – это негнойная болезнь внутренней части уха, которая проявляется изменением концентрации лабиринтной жидкости и увеличением внутрилабиринтного давления, что, в свою очередь, сопровождается такими неприятными симптомами, как головокружение, рвота, утрата равновесия, снижение слуха.

Впервые это заболевание описал сурдолог Проспер Меньеро еще в начале 19 века. Он предполагал, что причиной возникновения заболевания является кровоизлияние во внутреннее ухо. Однако современная медицина выяснила, что патология развивается в результате избыточного скопления эндолимфы в ухе. Это приводит к увеличению давления на структуры, главная функция которых заключается в регуляции способности тела ориентироваться и передвигаться в пространстве.

Тем не менее, точные причины болезни Меньера медикам выяснить так и не удалось.

И хотя врачи не выявили наличие каких-либо генов, отвечающих за развитие болезни, семейная предрасположенность к заболеванию все же существует. У 55% пациентов столкнувшихся с данным заболеванием, патология имелась у их близких или дальних родственников.

К предрасполагающим к заболеванию факторам можно отнести:

  • поражение внутренней части уха вирусной инфекцией;
  • удары по голове;
  • врожденные патологии строения слухового аппарата;
  • аллергические реакции и нарушения защитных сил организма.

У 25% больных наблюдался повышенный уровень специфических антител, так же как и у больных аутоиммунным тиреоидитом, что доказывает роль иммунитета в развитии заболевания.

Многие пациенты путают такие понятия, как болезнь и синдром Меньера. А ведь это совершенно разные состояния.

Так, синдром Меньера является частым спутником других заболеваний ушной полости, в то время как болезнь Меньера другие болезни внутреннего уха не сопровождают.

Синдром Меньера встречается гораздо чаще и он не сочетается с такими симптомами, как шум в ушах и прогрессирующая глухота.

Так как болезнь уха Меньера поражает слуховой и вестибулярный аппарат, то лечение данной патологии должен проводить ЛОР. Для постановки диагноза может потребоваться глубокая диагностика. Именно поэтому так важно обращаться к врачам и не заниматься самолечением, ведь только ЛОР знает, чем лечить и как лечить патологию. При необходимости могут быть задействованы и специалисты других областей, так как спровоцировать болезнь Меньера способны разные факторы. Это связано с тем, что патологический процесс протекает возле головного мозга и сопровождается неврологическими нарушениями.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0.

При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.).

После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Читайте также:  Видео грыжа шейного отдела позвоночника симптомы и лечение

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования.

Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ.

Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

Как выглядит ЗПРР?

Что значит – спохватиться вовремя? Это значит обратить внимание на те или иные тревожные признаки. Их много, они весьма разнообразны и не всегда иллюстрируют именно задержку психоречевого развития. Однако важно своевременно понять: не все благополучно, если у ребенка отмечаются такие симптомы:

  • обильное слюноотделение, не связанное с прорезыванием зубов;
  • высокая возбудимость;
  • гиперактивность;
  • заторможенное логическое мышление и проблемы с памятью, заметно преобладает зрительная (наглядно-образная) память над слуховой;
  • частые перепады настроения, эмоциональный фон неустойчив;
  • низкая концентрация внимания на предметах, просьбах, действиях;
  • отсутствие интереса к развлечениям;
  • неуклюжесть, проблемы с координацией;
  • трудности с пониманием речи и просьб, отсутствие реакции на них в возрасте до года и позже;
  • агрессивность к окружающим или аутоагрессия;
  • стереотипное поведение (однообразные немотивированные действия);
  • отсутствие реакции на какие-либо звуки, помимо речи;
  • отсутствие минимальных навыков выполнения тех или иных действий (с предметами, игрушками, одеждой) в возрасте старше 2 лет;
  • «мозаичное» запоминание;
  • непонимание роли игрушек (они используются не по назначению, а вместо них малыш пользуется предметами обихода);
  • нарушения письма.

Но самые главные симптомы связаны, конечно же, с речью:

  • ребенок замкнут, чурается общения со сверстниками, не выражает радости при появлении родных;
  • не говорит сам либо не пытается активно повторять за взрослыми звуки и отдельные слова до полутора лет;
  • произносит отдельные слова, не умея составить из них даже простейшие фразы;
  • говорит «на тарабарском языке», быстро и невнятно, с выраженным искажением артикуляции, из-за чего его практически невозможно понять даже родителям.

Если замечены хотя бы несколько из этих симптомов, необходимо проконсультироваться с педиатром. При необходимости он назначит консультации других специалистов.

Случается, что ЗПРР ставят деткам из неблагополучных семей, где их воспитанием и развитием никто не занимался (так называемая социальная запущенность). Но в большинстве случаев такую задержку провоцируют те или иные патологии развития центральной нервной системы малыша. Это могут быть следующие заболевания или состояния:

  • менингит и другие инфекционные болезни, поражающие головной мозг;
  • детский церебральный паралич;
  • эпилепсия;
  • аутизм;
  • гипоксия плода;
  • синдром Дауна;
  • высокое внутричерепное давление;
  • опухоли или кисты головного мозга;
  • ишемия или патологии головного мозга;
  • лейкодистрофия;
  • психические болезни.
Читайте также:  Анатомия спинного мозга, часть 4. Пучки и проводящие пути.

Конечно, сами по себе, «на ровном месте», такие заболевания не возникают, их провоцируют те или иные неблагополучные факторы.

Что же может способствовать появлению задержки психоречевого развития у детей?

  • Нездоровый образ жизни беременной (курение, алкоголизм, наркомания).
  • Частые нервные переживания, постоянные стрессы будущей мамочки в период вынашивания плода.
  • Тяжелая беременность, осложненная токсикозом, проблемами с почками, инфекционными заболеваниями матери, обострением хронических болезней и т. д.
  • Редкие хромосомные или генетические болезни, приводящие к торможению развития ребенка.
  • Тяжелые роды, родовая травма.
  • Тяжелые заболевания, которые малыш перенес до 2 лет.

Как уже говорилось, иногда ЗПРР возникает на фоне социальной запущенности. То есть к ней приводят:

  • неблагоприятная психологическая атмосфера в семье (частые скандалы, драки, крики);
  • тяжелая психологическая травма малыша (например, испуг);
  • грубое обращение с ребенком, насилие (физическое или психологическое).

Патогенез

При недостаточности фермента галактоцереброзидазы или белка сапозина А, который необходим для «распознавания» ферментом субстрата, нерасщепленные гликолипиды и их производная психозин накапливаются в мозге, почках, селезенке, печени, лейкоцитах и клетках соединительной ткани (фибробластах). В результате количество психозина превышает норму в 10-100 раз.

Для нервной системы психозин токсичен, поскольку он вызывает гибель клеток нейроглии (олигодендроцитов), которые обеспечивают миелинизацию аксонов. В зонах распада миелиновой оболочки в нервной ткани вокруг кровеносных сосудов образуются характерные включения — глобоидные гистиоциты (являются макрофагами, которые способны захватывать и переваривать бактерии и т.д.).

Гибель олигодендроцитов сопровождается повреждением нейронов, которые являются основной структурно-функциональной единицей мозга. Место отмерших нейронов заполняется клетками нейроглии и развивается глиоз.

Аксональная дегенерация затрагивает и периферические нервы, в которых накапливаются пенистые гистиоциты.

Болезнь быстро прогрессирует.

Как проявляются различные формы патологии

  • При метахроматической лейкодистрофии первичная симптоматика проявляется в 2−3 года в виде двигательных расстройств и снижением тонуса мышц. Потом часто возникает судорожный синдром, а мышечный тонус повышается.

По мере прогрессирования заболевания развивается нарушение речи, снижение интеллектуальных способностей у ребенка, работы дыхательного и сосудистого центров. Обычно смерть наступает от присоединения инфекции в возрасте от 4 до 7 лет.

  • Болезнь Краббе начинает манифестировать в возрасте от 4 месяцев, малыш становится чрезмерно возбудимым, и постоянно плачет. Приступы крика часто сопровождаются судорожным синдромом. Температура тела повышается при отсутствии признаков воспалительного процесса.
  • Мышечный тонус повышается, развивается атрофия зрительных нервов. Происходит неуклонное прогрессирование заболевания, нарушается дыхательная функция и кровообращение. В терминальной стадии отмечается слабоумие, ригидность децеребрационного генеза и происходит полное истощение.
  • Заболевание Галлевордена-Шпатца начинает проявлять первые признаки у детей от 7 до 12 лет в виде развития непроизвольных движений конечностей. Лейкодистрофия головного мозга приводит к тому, что постепенно растет ригидность мышц, атаксия, снижение интеллектуальных способностей.

Иногда бывают судороги. Болезнь склонна к медленному прогрессированию и может протекать на протяжении довольно длительного времени.

  • Патология Пелицеуса-Мерцбахера начинается от 5 месяцев от рождения ребенка, но при этом прогрессирует достаточно медленно. Нарушается координация при движении, возникает неконтролируемое движение глазных яблок, дрожание головы. Постепенно начинается снижение зрения за чет атрофии нерва глаза, замедляется речь, ухудшаются интеллектуальные возможности.

Иногда встречается постепенное нарастание симптомов с последующим улучшением состояния в течение длительного времени. Описаны случаи заболевания без прогрессирования.

  • Лейкодистрофия Канавана-ван Богарта-Бертранда проявляется уже сразу после появления на свет малыша. Он уже рождается вялый, сонливый, плохо есть и мало двигается. Иногда у него развиваются судороги. Когда ему исполняется 2−6 месяцев, тонус мышц шеи становится сниженным при повышении тонуса верхних и нижних конечностей.

Встречается непроизвольное движение глаз, гидроцефалия. Любое прикосновение приводит к состоянию опистотонуса. Быстрое ухудшение состояния приводит к полному расстройству жизненно важных функций и гибели в возрасте от полугода до двух лет.

  • Лейкодистрофия Александера характеризуется увеличивающейся гидроцефалией, слабоумием, судорогами.
Вёрст - еженедельник о здоровье