Ученые назвали 5 болезней, которые передаются по наследству

Высшее образование:

Кардиохирург

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, медицинский факультет (КБГУ)

Уровень образования — Специалист

1990-1996

История

Впервые подробно нарушениями в скелете и нервной системе при родах занялся британский хирург Джон Литтл в начале XIX века. И в его честь детский церебральный паралич иногда называют «болезнью Литтла». Сам термин «церебральный паралич» ввел канадский врач сэр Ослер в своей одноименной книге The cerebral palsies of children. Таким образом, ДЦП изучался на протяжении нескольких столетий, и ученые продолжают совершенствовать свои знания в этой области. Они пытаются найти ответы о причинах возникновения данной патологии, о том, возникает ли она из-за неудачных родов и можно ли передать ДЦП от родителей, а может, это заболевание является последствием неправильного внутриутробного развития?

Роль наследственности в развитии аллергии

В наши дни специалисты смогли с высокой точностью доказать, что генетически может передаваться не само аллергическое заболевание, а только предрасположенность к его развитию.

Статистика утверждает, что заболевание проявляется у ребенка примерно в 25% случаев, если аллергия в семье имеется у одного из родителей. В случае наличия патологии у мамы и папы одновременно, риск развития аллергического заболевания увеличивается вдвое и составляет 50% и выше.

Если члены семьи относительно здоровы, и аллергия при этом не наблюдалась в предыдущих поколениях, вероятность возникновения заболевания у ребенка будет варьироваться в пределах 10%. Виновниками аллергии в этой ситуации могут стать негативные факторы (плохая экология, прием антибиотиков матерью при беременности и пр.), а не генетика.

Еще раз хочется отметить, что по наследству передается не сама аллергия и не повышенная восприимчивость организма к конкретным раздражителям. Заболевание у ребенка может проявиться совсем в другой форме и совсем к другим аллергенам, так как наследуется только предрасположенность к нему.

Роль наследственности в развитии аллергии

Например, отец ребенка страдает сезонной аллергией на пыльцу конкретного растения и заболевание проявляется у него исключительно в форме аллергического ринита и конъюнктивита. При этом ребенок может не иметь восприимчивости именно к этому растению, к примеру, он будет страдать пищевой аллергией совершенно к другим аллергенам.

Для объяснения этого факта достаточно вспомнить, как развивается аллергия. Заболевание проявляется в результате патологического повышения проницаемости сосудов, на фоне чего специфические раздражители начинают проникать в кровоток человека без каких-либо препятствий. Иммунная система проявляет повышенную нетерпимость к проникшим аллергенам, воспринимая их за чужеродные тела. Начинается синтез антител, направленных на уничтожение аллергенов.

Именно этот механизм развития аллергии и есть фактор, определяющий предрасположенность к ней, и он может передаться по наследству. Но каким будет аллерген, провоцирующий эту реакцию, и по какому типу будет развиваться заболевание и будет ли оно вообще — предсказать невозможно, так как в этот процесс вмешиваются другие патогенетические факторы.

болезней, которые передаются по наследству

Интересен тот факт, что даже если у родственника был рак определенного органа, у потомков он может проявиться в совершенно другом месте, поражая другие системы организма.

Шизофрения

Заболевание считается опасным психическим расстройством, которое негативно влияет на качество жизни заболевшего. Шансы вылечиться окончательно малы. Шизофрения возникает преимущественно под влиянием генетических причин, но могут быть и другие факторы.

Если вы знаете, что ваши родители или близкие родственники страдали от этого заболевания, нужно следить за своим состоянием. Еще лучше, когда у вас есть возможность регулярно посещать психотерапевта, поскольку только врач способен выявить негативные изменения вовремя и скорректировать ваше состояние.

Частыми симптомами данного заболевания являются: нарушение сна, частые перепады настроения без причины, галлюцинации, спутанность сознания, нарциссизм.

Синдром Дауна

Опасное заболевание, при котором ребенок рождается с лишней хромосомой. Еще недавно синдром Дауна не могли выявить даже после нескольких лет с момент рождения ребенка, сейчас же диагностировать его можно даже при нахождении его в утробе матери.

Что нужно знать о передаче лейкоза по наследству?

По статистике наследственная природа онкологического заболевания выявляется примерно у 10% пациентов. Однако в реальности процент, скорее всего, более высок. Сюда могут с определенной долей вероятности попасть пациенты, изучить семейный анамнез которых не представляется возможным.

Тем не менее, лейкемия представляет собой патологию генетического происхождения, поскольку ее манифест связан с поражениями в структуре ДНК клеток спинного мозга.

В результате проведенных в 2019 году китайскими учеными исследований удалось выяснить, что наследственные мутации генов FLT3 и NRAS часто приводят к возникновению миелолейкоза, формирующегося в незрелых лейкоцитах. Ранее также были выявлены мутации гена ETV6 как причины острого лимфобластного лейкоза.

Чаще передается по наследству предрасположенность к острому лейкозу, однако бывают случая выявления хронической лейкемии генетического происхождения, особенно если ранее подобная онкопатология была диагностирована у родственников первой линии (родителей, сиблингов).

Чем больше поколений родственников подряд имели в анамнезе данное заболевание, тем выше вероятность его проявления у обследуемого.

Что нужно знать о передаче лейкоза по наследству?

При этом значимой признается информация о родственниках, заболевших раком крови в возрасте до 50 лет. Те же, у кого онкопатология клеток крови и костного мозга возникла позже, считаются заболевшими в силу возраста, поскольку доказано, что чем дольше живет человек, тем большая вероятность того, что клетки его организма рано или поздно начнут видоизменяться в сторону злокачественности.

Читайте также:  Как лечить вегетативные расстройства нервной системы

Риск развития болезни повышается, если наряду с генетическими присутствуют и другие факторы, например, ионизирующее излучение, отдельные промышленные химикаты, избыточное воздействие ультрафиолета.

Таким образом, теория о том, что лейкоз передается от человека к человеку напрямую через родственные связи, является несостоятельной – ведь предрасположенность и повышенный риск не означают, что конкретный индивидуум обязательно заболеет раком крови.

Здесь же следует упомянуть об иных генетических патологиях, повышающих риск развития лейкемии. Это, в частности:

  • синдром Дауна;
  • синдром Блума;
  • синдром Луи-Бар;
  • синдром Клайнфельтера;
  • анемия Фанкони;
  • нейрофиброматоз и некоторые другие.

Можно ли жить с заболеванием?

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику. И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов. Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

  • аборт, если младенец не будет жизнеспособным ( категорически против любых абортов);
  • экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное. В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности.

Можно ли жить с заболеванием?

Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды. Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода. Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Наследственность буквально “зашита” в наши ДНК

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Передается ли заболевание шизофрения по наследству или нет и как: схема

Шизофрения – это заболевание психики, которое сопровождается аффективным поведением, проявляется нарушение восприятия, проблемы мышления и нестабильные реакции нервной системы.

Крайне важно понимать, что шизофрения – не слабоумие, а нарушение психики, брешь в устойчивости и целостности сознания, что и приводит к нарушению мышления.

Люди, болеющие шизофренией, часто не способны к полноценной социальной жизни, имеют проблемы с адаптацией и при общении с окружающими людьми. Одна из причин, почему прогрессирует и развивается заболевание – наследственность.

Стадии болезни ↑

В независимости наследственная форма, врождённая или приобретенная патология, шизофрения имеет четыре стадии своего развития:

  • примордиальная — в этот период происходят частичные личностные изменения. Человек становится более подозрительным к внешнему миру и окружающим его людям, его поведение меняется;
  • продромальная стадия проявляется желанием изолироваться от внешнего мира, от любых контактов с близкими людьми, родственниками и друзьями. Больной становится рассеянным и несобранным, трудоспособность снижается;
  • первый психический эпизод. Именно на этой стадии начинают проявляться ярко выраженные симптомы. Возникают галлюцинации, бред и иллюзии;
  • ремиссия. В этот период больной не испытывает дискомфорта, все симптомы исчезают. Этот отрезок времени может быть разным по продолжительности, но спустя время вновь наступает обострение болезни со всеми его клиническими проявлениями.

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Читайте также:  Причины возникновения генуинной эпилепсии и ее лечение

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей. Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Группы риска

Вероятность появления заболевания у некоторых категорий населения намного выше, чем у других. В группу риска по возникновению патологии попадают люди, родственники которых страдают хроническим псориазом.

Кроме того, туда можно поместить лиц, которые:

Группы риска
  • Подвергаются длительному воздействию ультрафиолетового облучения.
  • Имеют хронические инфекционные процессы на коже (особенно опасно стрептококковое поражение).
  • Спортсмены и другие люди, часто травмирующие кожные покровы.
  • Носители вируса иммунодефицита человека.
  • Беременные и лактирующие женщины, дамы перед наступлением климакса, а также подростки во время полового созревания.
  • Люди, профессиональная деятельность которых связана с постоянным воздействием стресса и эмоциональным напряжением.
  • Хронические алкоголики и курильщики.

Лица, которые постоянно подвергаются влиянию вышеперечисленных факторов, входят в группу риска по возникновению заболевания.

Передается ли ДЦП по наследству? Причины и прогноз заболевания. Инсульт: пять опасных заблуждений

Детский церебральный паралич – это заболевание, которое оказывает непосредственное воздействие на головной мозг младенца, приводит к кислородному голоданию и двигательным нарушениям. Даже если в вашей семье уже рождались дети с ДЦП, это не повод отказываться от материнства в дальнейшем.

ДЦП передается по наследству только в единичных случаях Getty

Исследования пакистанских ученых доказали, что этот недуг не передается по наследству. В эксперименте принимали участие 10 семей, которые входят в так называемую «группу риска», и только у одних родился малыш с легкой формой ДЦП.

Если у вас «плохие» гены, риск рождения больного ребенка увеличивается незначительно – на 2%. Намного чаще ДЦП поражает новорожденных из-за дородовых или послеродовых осложнений.

Генетика – это только одна из множества причин развития патологии, поэтому на вопрос, передается ли ДЦП по наследству, можно ответить отрицательно.

Читайте также:  Ангиограф и для чего предназначается процедура ангиографии

Дцп и слабые гены

Не вызывает сомнений крепкая взаимосвязь между состоянием нервной системы заболевшего и тяжестью клинической картины, как точно известно и то, что каждый человек имеет гены, которые самым что ни на есть прямым образом влияют на состояние и особенности функционирования ЦНС. В связи с этим знанием возникает резонный вопрос — насколько можно считать, что ДЦП передается по наследству?

Дает ли это право утверждать, что так называемые «поломанные» ДНК могут стать своеобразными катализаторами, которые увеличивают риски заболеваемости в несколько раз? Не исключено, ведь некоторые люди имеют слабую нервную систему именно благодаря генетической предрасположенности.

Возможно, именно этим фактом можно объяснить то, что при равном неблагоприятном стечении обстоятельств (к примеру, недоношенности, асфиксии, гипоксии плода) один ребенок поправляется и развивается без всяких пагубных последствий, а другой получает тавро на всю жизнь.

Разве можно при этом винить судьбу, если виновата исключительно наследственность, передающая нервную систему, как слабое звено, из-за «корявых» генов?

Так, в некоторых случаях клиническая картина ДЦП представляет собой фенокопию некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваний. Есть основания утверждать, что совокупность наследственных факторов может оказывать влияние на:

    • нарушение кровообращения головного мозга;
    • развитие бластоматозных процессов и расщеплений позвоночника;
    • происхождение заиканий, истерии, эпилепсии и нарколепсии и т.п.

Большинство из вышеперечисленных проявлений наблюдается при разных степенях тяжести ДЦП, однако дифференцировать наследственные болезни ЦНС от форм детских параличей не так просто.

Именно поэтому спастический парапарез, к примеру, наблюдающийся при спастической параплегии, несущей наследственный характер, классифицируют как ДЦП.

При этом сказывается отсутствие адекватных параметров диагностики разных форм нервно-мышечных заболеваний и тот факт, что около десятой части общего количества детей на самом деле не являются биологическими родственниками предполагаемых отцов.

Подводя итоги, следует отметить, что реализация генетического фактора зависит от нарушений иммунохимических механизмов, находящихся под контролем генов, слабость которых имеет немаловажное значение в генезе ДЦП.

Поиск того самого «главного гена», виновного в детских параличах, не прекращается до сих пор и путь этот достаточно труден не только с точки зрения анализа как такового, но и, в первую очередь, интерпретации полученных результатов.

Ведь, каковы бы они ни были, говорить о том, что ДЦП передается по наследству и заболевание обязательно проявится, нецелесообразно, потому что сущность мозговых процессов, формирующих ту самую «предрасположенную» нервную систему, остается неизвестной.

Миф №3. Инсульт — это инвалидность

Инсульт действительно часто сопровождается утратой тех или иных функций организма. Но считать болезнь приговором не нужно. Важно знать и уметь распознавать признаки инсульта и своевременно обратиться за медицинской помощью. Квалифицированная терапия может существенно снизить риск нарушений функционирования организма.

Современная терапия инсульта включает в себя прием препаратов-нейропротекторов (защищающих здоровые нервные клетки от поражения и останавливающих распространение болезни) и нейрорепарантов (восстанавливающих функционирование поврежденных инсультом клеток). Кроме того, существуют препараты нового поколения, включающие в себя оба эти компонента.

Терапия такими препаратами снижает риски осложнений после инсульта и повышает шансы возвращения к полноценной жизни.

Результаты последних исследований причин ДЦП

Ребенка, который страдает от паралича, можно легко узнать по характерным нарушениям моторики: его движения неправильные или непроизвольные. Мышцы слишком жесткие, из-за чего жесткими становятся конечности.

Пакистанские ученые провели наблюдения за семьями, в которых растут дети с ДЦП разной формы. Установлено, что есть риск того, что паралич повторится в такой семье (вероятность – 1:8). При этом наблюдается в основном аутоиммунно-рецессивная форма. У 4 детей выявили мутацию гена (гомозиготную). Она провоцирует патологические изменения в структуре белка.

После длительного наблюдения за английскими, шведскими семьями, в которых растут дети с параличом, ученые выявили 2% больных с генетической природой заболевания. У них не было ни дородовых, ни послеродовых осложнений.

Серьезные исследования провели ученые Норвегии. Они наблюдали почти за 2 млн. участников, использовали Медицинский реестр родов в Норвегии. Были проанализированы данные с 1967 по 2002 г.

Норвежские ученые установили, что в семьях с больным ребенком, а также у близнецов, двойняшек, возрастает риск развития паралича. Если один из близнецов болен ДЦП, риск того, что второй также столкнется с этим заболеванием, возрастает в 15 раз. Растет риск развития заболевания, если в семье уже родился ребенок с этой патологией. Высока вероятность, что его следующие брат или сестра также заболеют. Но патологии развития близнецов, двойняшек могут быть связаны с тем, что внутри утробы матери они просто мешают друг другу механически. Им достается меньше пространства для развития, из-за чего мозг получает меньше кислорода.

Результаты последних исследований причин ДЦП

Если ДЦП болен один из родителей, вероятность, что это заболевание затронет ребенка, возрастает в 6 раз. Пол больного родителя на вероятность заболеваемости детей не влияет. Исследования не выявили повышения заболеваемости, если от паралича страдал родственник 3-й степени родства.

Перечисленные факты подтверждают лишь то, что редко ДЦП может зависеть и от генетических факторов.

Исследования усложняются еще и тем, что часто дети с параличом не создают семьи. Даже если им удается найти спутника жизни, не все решаются завести ребенка. Соответственно, не так легко выявить, передается ли заболевание через гены.

Есть множество форм детского паралича, некоторые из которых абсолютно не зависят от генетики.

Вёрст - еженедельник о здоровье