Туберозный и рассеянный склероз: в чем отличия заболеваний?

Туберкулезный склероз представляет собой наследственную патологию, которую относят к факоматозам.

История открытия

Впервые такое заболевание было выявлено в 1880 году, французский врач Бурневилль. Он сам заметил патологическое изменение в головном мозге, и сам дал название туберкулезный склероз церебральных волокон.

Заболевание было выявлено у 15-ти летней девочки, у которой было заболевание эпилепсия, и были выраженные кожные проявления, а также значительно снижен интеллект.

Через десять лет дерматолог Прингл стал описывать агиофибромы лица, которые имеют заболевание туберкулезный склероз, и именно тут нашел применение термину конгенитальная аденома сальных желез.

Затем другой врач описал симптомы туберкулезного склероза, при нем появляются судороги, задержка умственного развития.

Причины возникновения

Основной причиной возникновения патологии является генетический сбой. В большинстве случаев фиксируется возникновение новых мутаций и лишь в 30% случаев сбой наследуется от родителей.

Выделяют 2 типа тубероидного склероза, отличающихся хромосомой, в которой произошла мутация:

  • 1 тип отличает мутация, произошедшая в генах 9-ой хромосомы, ответственных за образование гамартина;
  • 2 тип обусловлен нарушениями, возникшими в генах 16-ой хромосомы, ответственной за производство туберина.

Гамартин и туберин являются веществами, подавляющими рост опухолевых клеток.

Туберозный склероз – симптомы у детей

Образования в виде опухолей появляются не только на теле малыша. Их можно обнаружить в глазном дне, в головном мозге, во внутренних органах. Первыми симптомами туберозного склероза у детей служат судороги, которые могут привести к гибели.

Поражение нервной системы сопровождается припадками эпилепсии. Умственное развитие малыша задерживается. Отсталость может наблюдаться в выраженной форме, но иногда бывает не очень заметной.

Мутации хромосом отражаются на поведении ребенка виде:

  • гиперактивности;
  • агрессии;
  • аутизма.

Малыш плохо спит, часто просыпается, поднимается с постели и ходит по дому в бессознательном состоянии.

Читайте также:  Киста головного мозга у новорождённых — когда она опасна?

Если опухоль образуется на сетчатке, ухудшается зрение, поражаются веки. Туберозный склероз провоцирует возникновение:

  • катаракты;
  • косоглазия;
  • воспаления радужной оболочки.

Иногда опухоль образуется в сердце плода, вынашиваемого женщиной, из-за этого он погибает, у родившего младенца появляется цианоз.

Смотрите видео о туберозном склерозе.

Внешними признаками патологии служат:

  1. Пятна на ягодицах и туловище.
  2. Белые пряди в волосах.
  3. Сыпь розового оттенка, покрывающая щеки, нос, подбородок.
  4. Красные узелки возле ногтей.
  5. Кожные уплотнения на лбу.

При этом виде склероза в легких появляется кисты, которые провоцирует развитие недостаточности. На слизистой кишечника и во рту формируются папилломы, разрушается эмаль на зубах.

Благодаря патанатомии туберального склероза стало известно, что головной мозг увеличен, в его коре обнаружено множество опухолей. Эти образования способны спровоцировать гидроцефалию, нарушив отток цереброспинальной жидкости. В мозжечке также наблюдаются изменения.

Патология не излечивается. Приступы купируют кортикостероидами. Арагоновый лазер используют для устранения внешних признаков. Внутричерепные новообразования удаляют хирургическим способом.

См. также

  • Эпилепсия
  • Энцефалит Расмуссена
Заболевания ЦНС
  • Головной мозг
  • Энцефалопатия
Головная боль
  • Мигрень
  • Кластерные головные боли
  • Сосудистая головная боль
  • Головная боль тензионного типа
Эпилептические припадкиЭпилепсия
  • Локализованная эпилепсия
  • Генерализованная эпилепсия
  • Эпилептический статус
  • Миоклоническая эпилепсия (Болезнь Унферрихта — Лундборга, Синдром MERRF)
  • Туберозный склероз
Деменция
  • Болезнь Альцгеймера
  • Лобно-височная деменция/Лобно-височная лобарная дегенерация
  • Мультиинфарктная деменция
Цереброваскулярные болезни Преходящие нарушения мозгового кровообращения Гипертензивный церебральный криз Транзиторная ишемическая атака Дисциркуляторная энцефалопатия Церебральный атеросклероз Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия Хроническая гипертоническая энцефалопатия Инсульт Ишемический инсульт Внутримозговое кровоизлияние Субарахноидальное кровоизлияние Тромбоз синусов твёрдой мозговой оболочки Тромбоз кавернозного синуса
Демиелинизирующие заболевания Аутоиммунные заболевания Рассеянный склероз Оптиконевромиелит Болезнь Шильдера Наследственные заболевания Адренолейкодистрофия[en] Болезнь Краббе Центральный понтинный миелинолиз Синдром Маркиафавы — Биньями Синдром Альперса
Системная атрофия
  • Болезнь Пика
  • Болезнь Гентингтона
  • Спинномозговая атаксия
  • Спиноцеребеллярная атаксия

Спинальная мышечная атрофия Синдром Кеннеди Спинальная мышечная атрофия у детей Болезнь двигательного нейрона Синдром Фацио-Лонде Боковой амиотрофический склероз

Митохондриальные заболевания
  • Синдром Лея
Опухоли
  • Опухоль головного мозга
  • Туберозный склероз
Спинномозговая жидкость
  • Внутричерепная гипертензия
  • Отёк мозга
  • Внутричерепная гипотензия
Травмы Черепно-мозговая травма Сотрясение мозга Ушиб головного мозга Диффузное аксональное повреждение головного мозга
Другие заболевания
  • Спинномозговая грыжа
  • Синдром Рея
  • Печёночная кома
  • Токсическая энцефалопатия
  • Гематомиелия

Эта страница в последний раз была отредактирована 14 октября 2019 в 21:55.

Туберозный склероз — симптомы

Туберозный склероз классически описывается как детская триада (триада Фогта):

  1. Судороги — отсутствуют у четверти больных людей;
  2. Умственная отсталость — до половины имеют нормальный интеллект;
  3. Ангиосебофиброматоз — присутствует примерно у трех четвертей пациентов.

Все три симптома наблюдаются только у 30% пациентов. Поэтому были разработаны диагностические критерии, помогающие диагностировать туберозный склероз.

Генетика

Спонтанные мутации составляют 50-86% случаев, остальная часть наследуется аутосомно-доминантным путем.

Диагностические особенности

Туберозный склероз имеет значительное число проявлений, включающих многие системы органов. Наиболее распространенными радиографическими проявлениями являются:

  • корковые или субэпидемиальные клубни и аномалии белого вещества;
  • почечная ангиомиолипома.
  • Корковые / подкорковые клубни: 50% расположенные в лобной доле; при этом только 10% клубней демонстрируют улучшение; зачастую кальцинируются через два года;
  • 40-80% пациентов с сердечными рабдомиомами имеют клубневой склероз

Опорно-двигательный аппарат

  • склеротические поражения кости — у 40-66%;
  • гиперостоз;
  • костные кисты.

Кожные повреждения присутствуют в 95% случаев, но редко оцениваются рентгенографически.

  • гипопигментированные макулы — наблюдаются у 90% пациентов;
  • лицевые ангиофибромы — у 75% пациентов;
  • пятна лейкодермы;
  • шагринские пятна — наблюдаются у 20-30% пациентов;
  • перихонтальная фиброма (опухоли Коэнена) — у 20% пациентов.

Диагностика туберозного склероза

ТС довольно трудно диагностировать. Как уже говорилось выше, иногда заболевание может протекать бессимптомно. Так как болезнь проявляет себя в разных органах (от глаз до кишечника), необходимы будут совместные усилия нескольких специалистов и проведение обширного обследования. Для начала специалистами проводится опрос пациента, который обычно содержит следующие вопросы:

  • Какие симптомы?
  • Как давно они появились?
  • С какой частотой повторяются?
  • Были ли в семье случаи данного заболевания?

Невролог осматривает пациента с целью найти какие-либо неврологические патологии (приступы эпилепсии, расстройства интеллекта и пр.).

Дерматологический осмотр нацелен на нахождение бугорков на коже или признаков ее обесцвечивания.

Офтальмолог осматривает глазное дно, сетчатку, зрительный нерв.

Также проводятся следующие обследования:

  • Анализ крови на наличие повышенного уровня креатина, мочевины (наблюдается при поражении почек);
  • Анализ мочи на наличие крови в ней (также симптом нарушения работы почек);
  • Эхокардиография призвана показать бугорки на сердце;
  • ЭЭГ с пробами поможет зарегистрировать церебральную эпилептическую активность.
  • Чтобы оценить силу поражения ЦНС необходимо провести КТ и МРТ головного мозга. В случае туберозного склероза здесь будут видны бугорки на поверхности головного мозга, а также увеличение количества ликвора.
  • При подозрении на локализацию ТС в конкретном органе проводится УЗИ, КТ и МРТ этого органа или совокупности (например, УЗИ брюшной полости), при подозрении поражения кишечника проводится ректороманоскопия и колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений происходит путем проведения офтальмоскопии (осмотр глазного дна с целью оценки состояния сетчатки).
  • Генетическое обследование на наличие изменений в генах TSC1 и TSC2.

Профилактика

Специфической профилактики туберозного склероза не существует, поскольку заболевание формируется по причине спонтанных генетических нарушений. Консультация специалиста по генетике необходима при планировании беременности людьми, в чьих семьях были случаи проявления аналогичного расстройства.

При правильном лечении прогноз заболевания довольно благоприятный. В большинстве случаев пациенты живут не одно десятилетие. Продолжительность жизни полностью зависит от прогрессирования недуга.

Поделиться статьей: Читать нас на

Заболевания со схожими симптомами: Арахноидит (совпадающих симптомов: 3 из 20)

… Артериовенозная мальформация (совпадающих симптомов: 3 из 20)

… Афакия (совпадающих симптомов: 3 из 20)

… Гидроцефалия у детей (совпадающих симптомов: 3 из 20)

… Гиперсомния (совпадающих симптомов: 3 из 20)

… К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Туберозный склероз» нужно обратиться к врачам:

Лучшие Дерматологи Екатеринбурга

Алёна ЮрьевнаКозлова12отзывов Елена ИвановнаБрагина93отзыва (Кузнецова) Юлия НиколаевнаГрекова22отзыва Альбина ГарифовнаГалимова13отзывов Александра СергеевнаФилиппова30отзывов Все Дерматологи Екатеринбурга (13)

Лучшие Неврологи Екатеринбурга

Юрий МихайловичНемченко32отзыва Владимир ВладимировичНеволин8отзывов Альбина АмировнаСюникова16отзывов Евгений БорисовичИванов26отзывов Татьяна ВикторовнаБорейко26отзывов Все Неврологи Екатеринбурга (49)

Вёрст - еженедельник о здоровье