Ниманна пика болезнь. Ниманна — Пика болезнь

По запросу Болезнь Ниманна-Пика найдено 1 лекарственных препаратов. Инструкции по применению, способ применения, отзывы о лекарствах, особые указания, побочные эффекты, передозировка, применение, показания

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы центральной болезни
  • Мозга головного болезни
  • Мозга головного болезни метаболические
  • Мозга головного болезни метаболические врожденные
  • Лизосомального накопления болезни, нервная система
  • Сфинголипидозы
  • Нимана-пика болезни

Лучшие Педиатры в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

Читайте также:  Мигрень у женщин: симптомы и лечение в домашних условиях

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Педиатры в Москве

Причины возникновения

Исследователи не смогли окончательно разобраться, какие факторы способствуют развитию лобно-височной деменции. Большинство случаев связаны с наследственностью.

В 1997 году Стенли Прузинер, ставший лауреатом нобелевской премии, доказал, что нейродегенеративные заболевания образуются в результате присутствия измененных белков. Они отрицательно действуют на здоровые клетки, заставляя их менять свою структуру. Так и запускается цепная реакция.

Кроме того, многие специалисты считают, что провоцирующими факторами являются нарушения кровообращения, хронический алкоголизм, а также инфекционные заболевания или травмы головного мозга.

По теме

    • Деменция

Все, что нужно знать о старческой деменции

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2018 г.

Врачам тяжело точно диагностировать заболевание. Это объясняется тем, что поражение височной и лобной доли происходит неоднородно. На практике медики опираются на долевые патологические процессы. Поражение может быть височным, лобным или с обширным распространением патологии.

Изолированное поражение височных долей сопровождается выраженной афазией. При обширном распространении патологических процессов у пациента появляются эмоциональные расстройства. Он не в состоянии соблюдать нравственные нормы, быстро отвлекается, нарушается работа его пищевой системы.

Читайте также:  Дезорганизованный тип ээг с альфа ритмом у ребенка

Больной не может зрительно распознавать окружающие предметы. Поражения лобных долей патологическими процессами приводит к тому, что развиваются когнитивные нарушения. В случае если нарушения затронули и лобную, и височную область, признаки деменции проявляются одновременно.

Существует ли эффективное лечение?

Какой терапии требует болезнь Пика? Лечение на сегодняшний день сводится к попыткам приостановить дальнейшее прогрессирование заболевания. В первую очередь больным необходима заместительная терапия — пациентам назначают прием тех веществ, синтез которых в организме не происходит из-за атрофии нервных тканей (например, ингибиторы ацетилхолинестеразы). В некоторых случаях необходим дополнительный прием противовоспалительных веществ.

Крайне важной частью терапии является и прием нейропротекторов, которые стимулируют процесс жизнедеятельности нейронов. При наличии психических расстройств используются соответственные препараты, которые помогают ослабить симптомы, например, устранить агрессию. Иногда необходим прием антидепрессантов.

Существует ли эффективное лечение?

Безусловно, важной частью лечения является психологическая поддержка. Пациентам рекомендуют регулярно посещать специальные занятия и тренинги, которые помогают приостановить процесс психических и эмоциональных изменений.

Этиология развития патологии Нимана-Пика

Основная причина развитие патологии Нимана-Пика — это дефект в хромосомах:

  • В хромосоме №11 (тип патологии А);
  • В хромосоме №14 и №18 (тип патологии В).

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы, которая расщепляет молекулы жиров сфингомиелина.

При таком нарушении в активности, происходит накапливания молекул жира сфингомиелина совместно с молекулами холестерина в макрофагах, что приводит к нарушению липидного обмена, а также к метаболизму всего организма.

Этиология развития патологии Нимана-Пика

Факторы-провокаторы, которые могут усугубить прогрессирование заболевания Нимана-Пика:

  • Неправильное питание с преобладанием в рационе животных жиров;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Гиподинамия и полностью отсутствуют нагрузки на организм;
  • Избыточный вес — ожирение;
  • Постоянное перенапряжение нервной системы;
  • Частые стрессовые ситуации;
  • Хронические патологии в организме.
Читайте также:  5 возможных причин возникновения глиомы головного мозга

Если происходит мутирование нескольких генов одновременно, тогда болезнь Нимана-Пика протекает в осложнённой форме.

При нарушении и дефекте в хромосомах, происходит снижение активности молекул сфингомиелиназы

Профилактика болезни Ниманна-Пика

  • Специфической профилактики не существует.
  • Если в семье имеются случаи заболевания, то при планировании беременности будущим родителям необходимо пройти обследование у медицинского генетика.
  • Близкородственные браки значительно повышают риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

“ Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания”. Новиков П.В., 2007г. “ Наследственные болезни” Национальное руководство., под ред. , , , 2012г.

Что делать при болезни Ниманна-Пика?

  • Выбрать подходящего врача педиатр
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Диагностика болезни Нимана-Пика

Диагноз устанавливается на основании пункции костного мозга, которая выявляет характерные клетки Ниманна-Пика, или на основании сниженного уровня сфингомиелиназы в лейкоцитах. Оба типа обычно подозреваются на основании анамнеза и результатов обследования, наиболее заметным из которых является гепатоспленомегалия. Диагноз можно подтвердить исследованием сфингомиелиназы в лейкоцитах и поставить пренатально с использованием амниоцентеза или хорионбиопсии.

Возможно, будет полезно почитать:

  • Что значит азартная игра ;
  • Плитка для ванной своими руками ;
  • Вино мадера — история, описание, полезные свойства и вред Бутылка мадеры ;
  • Тепловые электростанции (ТЭЦ, КЭС): разновидности, типы, принцип работы, топливо ;
  • Тепловая электростанция тэс ;
  • Технология изготовления сувенира корабль в бутылке ;
  • Как готовятся космонавты к полету ;
  • Крушение дирижабля «гинденбург ;
Вёрст - еженедельник о здоровье