Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения

урок биологии для 11 профильного класса по программе Пономаревой И.Н.

Прогноз

Патология Дюшенна носит прогрессирующий характер. Прогноз ее течения крайне неблагоприятный, большинство больных не доживают до 30 лет. Основными причинами летального исхода становятся сопутствующие заболевания, связанные с сердечной деятельностью и дыханием.

Во многом продолжительность жизни зависит от ухода, соблюдения лечения, в том числе физиолечения, массажа, проведения по возможности ЛФК. 

К сожалению, дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, которое заканчивается летальным исходом на 2-3-м десятилетии жизни. Смерть становится результатом декомпенсированной сердечной недостаточности и присоединения дыхательной, сопровождающейся аспирацией и инфекциями.

Прогноз при наследственных врожденных миопатиях в целом неблагоприятный, однако, он во многом определяется формой миопатии, тяжестью течения, скоростью развития и степенью дистрофии скелетной мускулатуры, а также вовлеченностью в процесс дыхательных и сердечной мышц. Наиболее неблагоприятный процесс при мышечной дистрофии Дюшенна, при которой пациенты умирают в возрасте до 20-25 лет. Поздно развивающиеся формы миопатии (после 20-30 лет), протекают более доброкачественно и имеют щадящий характер.

Больной может вести более-менее нормальный образ жизни и даже получить профессию, соответствующую его возможности двигаться в зависимости от уровня поражения мышц (ручной/умственный труд). Однако и при других формах миопатий риск развития инвалидизации остается высоким. Прогноз приобретенных миопатий при условии успешного лечения заболевания, вызвавшего миопатию, более благоприятный.

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

  • когда появились первые симптомы патологии;
  • в каких группах мышц возникла слабость;
  • как заболевание отражается на всем организме;
  • каким было его здоровье в детстве;
  • были ли подобные заболевания у близких родственников.
Читайте также:  Головокружение при всд как избавиться что делать лечение

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

  • степень выраженности мышечной слабости;
  • тонус мышц;
  • наличие атрофий;
  • присутствуют ли рефлексы конечностей;
  • имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

ЖЕНЩИНЫ И МДД

Почему у девочек не бывает МДД или МДБ? Когда девочка наследует поврежденный ген от матери, обычно она также получает «здоровый» ген дистрофина от отца, вырабатывающий достаточно протеина для того, чтобы предотвратить развитие заболевание. Мальчики, наследующие мутантный ген – болеют, поскольку у них отсутствует второй ген дистрофина, компенсирующий повреждение первого.

Тем не менее, хотя у девочек обычно МДД или МДБ не проявляется в полном объеме, некоторые женщины – носительницы поврежденного гена все же до некоторой степени больны. Небольшой процент женщин – носительниц мутации – так называемые «выраженные носители», и болезнь проявляется у них в мягкой форме.

У таких женщин дефицит дистрофина может проявляться слабостью мышц спины, рук и ног и их быстрой утомляемостью. У выраженных носителей также есть проблемы с сердцем, которые могут выражаться одышкой или неспособностью выполнять простые упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными и даже опасными для жизни.

Всем женщинам – потенциальным носительницам МДД/МДБ было бы разумно пройти полное диагностические обследование для выяснения своего статуса. В дальнейшем, если подтвердится носительство, регулярная оценка силы и наблюдения за сердцем могут помочь справиться с симптомами, склонными к ухудшению.

Читайте также:  Синкопальное состояние — причины появления, виды, лечение

Диагностирование заболевания

Для выявления и диагностирования миопатии используются разные методы. Среди них встречаются чаще всего:

  • МРТ
  • Электрокардиография
  • Электромиография
  • Тестирование на генетическую предрасположенность к этому заболеванию
  • Биопсия тканей мышц
  • Тестирование на антинуклеарные тела.

Также проводится ряд тестирований:

  • Анализ на выявление отдельных ферментов
  • Тестирование на аспартатаминотрансферазу
  • Анализ, способствующий выяснению уровня кальция, магния и электролитов в организме
  • Тестирование щитовидной железы
  • Анализ крови как общий, так и его разновидности
  • Анализ на скорость оседания и количество эритроцитов в крови
  • Анализ мочевины на содержание креатинина и азот, а также миоглобина
  • Анализ на содержание мышечного гемоглобина.

Как диагностируют болезнь

Основная проблема при диагностике врожденной миопатии кроется в том, что патологию очень сложно обнаружить. Заподозрить ее невролог может только при большом опыте и прицельном осмотре, когда есть нестабильность мышечных структур.

Важно! Дальше назначают тест эргометрии, с помощью которого определяется мышечная сила. После этого назначают электромиографию и ряд других обследований.

На этом этапе диагностики необходимо исключить такие заболевания, как миозит или дерматомиозит, отличающиеся от структурных врожденных миопатий.

Как диагностируют болезнь

Окончательной постановкой диагноза врач занимается после получения результатов биопсии мышечной ткани. Однако с помощью этого метода исследования не всегда можно точно определить тип патологии и предугадать ее течение.

Вёрст - еженедельник о здоровье