Генерализованная дистония симптомы и лечение у взрослых

Мышечная дистония — непроизвольные, спонтанно возникающие сокращения мышц, которые сопровождаются нехарактерной двигательной активностью с ненормальным положением частей тела.

Подробный обзор

ГИПОТАЛАМО-ГИПОФИЗАРНЫЕ СИНДРОМЫ

Клиническая симптоматика поражений гипоталамуса и гипофиза отличается большим разнообразием. Определяется преимущественная выраженность вегетативно-сосудистых, эндокринно-обменных, нервно-мышечных или нейротрофических нарушений.

Гипоталамо-гипофизарные синдромы разделяются на ирритативные (болезнь Иценко — Кушинга, акромегалия, нарушения терморегуляции и трофики, вегетососудиетая дистония) и зависящие от выпадения или недостаточности функции (нанизм, синдром Глинского — Симондса, адипозогенитальная дистрофия, нарушение сна и бодрствования, несаханый диабет).

Статья на тему Вегетативно эндокринные заболевания

Выполнила: студентка группы МС Шубина Кристина Хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трисомии Х, синдром Клайнфельтера) Генные болезни (прогрессирующие миопатии, ювенильная форма Эрба-Рота , псевдогипертрофическая форма Дюшена, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, невральная амиотрофия Шарко-Мари) Системные дистрофии (наследственные болезни обмена аминокислот, мукополисахаридозы, факоматозы) Мультифакториальные болезни Врожденные заболевания НС Наследственно – дегенеративные заболевания НС — обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

Для наследственных болезней нервной системы характерно прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц. Дегенеративный процесс нередко поражает только нервную систему, локализуясь в определённых отделах мозга.

Для диагностики наследственных заболеваний важен тщательный анализ симптомов, время их появления, наличие подобных проявлений у других членов семьи (родственников первой линии родства: родители, братья, сёстры), всестороннее клиническое обследование. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях, а зачастую и более раннее начало у детей в сравнении с родителями.

Выполнила: студентка группы МС Шубина Кристина Хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трисомии Х, синдром Клайнфельтера) Генные болезни (прогрессирующие миопатии, ювенильная форма Эрба-Рота , псевдогипертрофическая форма Дюшена, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, невральная амиотрофия Шарко-Мари) Системные дистрофии (наследственные болезни обмена аминокислот, мукополисахаридозы, факоматозы) Мультифакториальные болезни Врожденные заболевания НС Наследственно – дегенеративные заболевания НС - обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

I. Хромосомные синдромы

Обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Синдром Дауна

Выполнила: студентка группы МС Шубина Кристина Хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трисомии Х, синдром Клайнфельтера) Генные болезни (прогрессирующие миопатии, ювенильная форма Эрба-Рота , псевдогипертрофическая форма Дюшена, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, невральная амиотрофия Шарко-Мари) Системные дистрофии (наследственные болезни обмена аминокислот, мукополисахаридозы, факоматозы) Мультифакториальные болезни Врожденные заболевания НС Наследственно – дегенеративные заболевания НС - обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

Одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 — 800 новорожденных, причём мальчиков и девочек рождается одинаковое количество.

Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения , т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии.

Читайте также:  Гематома мозга: лечение с операцией и без нее

Синдром Дауна (2) Клиническая картина:

Выполнила: студентка группы МС Шубина Кристина Хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трисомии Х, синдром Клайнфельтера) Генные болезни (прогрессирующие миопатии, ювенильная форма Эрба-Рота , псевдогипертрофическая форма Дюшена, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, невральная амиотрофия Шарко-Мари) Системные дистрофии (наследственные болезни обмена аминокислот, мукополисахаридозы, факоматозы) Мультифакториальные болезни Врожденные заболевания НС Наследственно – дегенеративные заболевания НС - обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна , по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

    «плоское» лицо – 90%

  • утолщенная шейная кожная складка
  • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
  • раскосые глаза
  • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Причины возникновения старческого слабоумия

На сегодняшний день нельзя достоверно сказать, почему развивается это заболевание. Считается, что скорость инволютивных процессов в головном мозге зависит от комплексного воздействия на него целого ряда факторов.

Одним из таких факторов является наследственность. Известно, что риск развития старческого слабоумия повышен у тех лиц, чьи родители или бабушки-дедушки страдали этим заболеванием.

Причины возникновения старческого слабоумия

Второй фактор – возрастное нарушение функций иммунной системы, в результате которого организм вырабатывает особые аутоиммунные комплексы, разрушающие клетки головного мозга.

Несомненно, играют роль и внешние патогенные факторы:

  • соматические заболевания, в частности атеросклероз сосудов головного мозга, по причине которого клетки недополучают необходимые им для полноценного функционирования питательные вещества и разрушаются;
  • инфекции (особенно нейроинфекции – менингиты, энцефалиты, нейросифилис и прочие);
  • онкологические заболевания;
  • интоксикации, в частности алкогольной природы;
  • черепно-мозговые травмы;
  • психические травмы.

Идентификация дегенеративных заболеваний нервов

Большая часть этих болезней имеет генетическую природу. Исключение составляют патологические процессы, в патогенезе которых – отравление токсическими веществами и алкоголем, метаболические нарушения, воспаления и инфекции.

Общие признаки данных заболеваний:

1. Постепенное начало и медленный прогресс в течение многих лет.

2. Устойчивость к терапевтическим воздействиям.

3. Двусторонний характер патологического процесса (болезненные изменения симметрично распределяются; обе руки, обе ноги, обе половины туловища).

4. Страдают, в основном, определенные анатомо-функциональные нейрональные системы. Другие структуры остаются без изменений.

5. Радиографическая визуализация головного мозга не позволяет обнаружить какие-либо изменения. Это связано с тем, что дегенеративные заболевания приводят к гибели ткани, а не к формированию новой.

Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и мозжечковой систем

Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и мозжечковой систем (системная спастическая параплегия Штрюмпеля, семейная атаксия Фридрейха, наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари) – медленно прогрессирующие заболевания с благоприятным в отношении жизни прогнозом. Трудоспособность больных ограничена, а на более поздних этапах утрачена. Болезнь Фридрейха – самая частая форма наследственных атаксий (2-7 на 100 тыс. населения), наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген болезни картирован, что дало возможность проводить раннюю и пренатальную ДНК-диагностику заболевания и определять гетерозиготное носительство мутантного гена. Первые симптомы заболевания проявляются на 1-2-м десятилетии жизни вследствие медленно прогрессирующей демиелинизации боковых и задних столбов спинного мозга с преимущественным поражением мозжечковых и пирамидных путей. Болезнь проявляется расстройствами координации движений, нарушениями глубокой чувствительности, парапарезом. Отмечаются скелетные деформации («стопа Фридрейха» , кифоз, кифосколиоз, деформации пальцев); эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); кардиомиопатии; катаракта; снижение интеллекта.

Наследственная спастическая параплегия может начинаться в возрасте от 2 до 60 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Мужчины болеют чаще женщин. Отмечается картина спастической параплегии с заметным преобладанием мышечной гипертонии. В положении лежа спастичность в ногах значительно уменьшается. У больных иногда отмечаются слабо выраженные расстройства чувствительности, атаксия, нистагм, деформация стоп, небольшие дистальные мышечные гипотрофии, императивные позывы к мочеиспусканию. Выбор тактики ведения беременности и родов при этих заболеваниях требует такого же индивидуального подхода, как и при нервно-мышечных заболеваниях.

Нейродегенерация

Как правило, изолированных дегенеративных заболеваний спинного мозга не встречается. Страдают как нейроны всей центральной нервной системы. Подобную картину мы видим при деменции, когда в позднем периоде присоединяются парезы и параличи, могут возникать расстройства мочеиспускания.

Есть такое заболевание, как сирингомиелия. В результате разрастания глиальной ткани у пациентов утрачивается болевая и температурная чувствительность на отдельных участках тела, и они могут получать безболезненные ожоги, откуда и узнают о своем заболевании. В дальнейшем отмечаются расстройства трофики, движений и чувствительности. Возникает гипотрофия мышц кистей рук, которые приобретают вид «обезьяньих лап». Преимущественно поражаются шейные и шейно-грудные сегменты.

Диагностика

Клиническая диагностика выступает на первый план. Дистонические движения и поза, избыточные и зеркальные движения сразу наведут врача на мысль о мышечной дистонии. Сложнее диагностируется идиопатическая наследственная форма заболевания, причина тому – наслоение разных симптомов и синдромов.

При исследовании детей, у которых подозревают дистонию, ретроспективно оценивают роды и раннее развитие ребенка. Для любой возрастной категории больных необходимо уточнять факты наличия травм головы, инсульта или приема лекарственных препаратов, способных стать причиной дистонии.

Врач обращается к разным клиническим шкалам, которые помогают ему установить особенности и выраженность проявлений, тяжесть болезни и влияние синдрома на жизнь.Важным моментом диагностика является запись больного на видео, которая нужна для планирования лечения и оценки терапии в динамике. Субъективные признаки позволяют оценить влияние болезни на жизнь пациента.

Диагностика

Генетическое тестирование и генетическое консультирование проводят не всем пациентам. Для этого существует ряд показаний, таких как манифестация заболевания с конечности, возникновение дистонии в возрасте до 30 лет и другие.

Мышечная контрактура

По предписанию врача могут быть назначены:

  • нейрофизиологические тесты для подтверждения функциональных нарушений;
  • многоканальная электромиография от различных мышц для оценки особенностей дистонии;
  • МРТ, КТ и другие способы нейровизуализации головного мозга при вторичных формах заболевания;
  • диагностический тест L-DOPA для пациентов раннего возраста для выявления ДОФА-зависимой наследственной дистонии.

Не нужно пугаться названий исследований – они доступно повсеместно в крупных городах России, а не только в Москве и Петербурге.

Тринуклеотидные болезни

Это группа наследственных заболеваний, наиболее часто из которых встречаются:

  • Хорея Хантингтона.
  • Атаксия Фридрайха.
  • Спиноцеребеллярная атаксия.

В случае с данными заболеваниями начало болезни постепенное. При хорее Хантингтона обращают на себя внимание специфические гиперкинезы, а также различные психические расстройства. Диагноз подтверждается магнитно-резонансной томографией, а также генетическим исследованием, которое информативно при всех заболеваниях данной группы. Данное заболевание неизлечимо, возможно только уменьшить проявления хореи Хантингтона.

Атаксия Фридрайха считается самой распространенной из наследственных атаксий. Характерны нарушения ходьбы, почерка, слабость в нижних конечностях. Постепенно к данным проявлениям присоединяется атрофия мышц, начинающаяся с нижних конечностей и постепенно распространяющаяся.

При спиноцеребеллярной атаксии происходит постепенное нарушение координации движений, что в первую очередь заметно по нарушениям ходьбы. Нередко развивается и атрофия мозжечка. Для лечения используют ноотропы, миорелаксанты и противосудорожные средства, однако эта болезнь неизлечима.

Классификация

Кистозно-атрофические изменения, затронувшие головной мозг – это такой процесс, который обусловлен повреждением нервной ткани, что позволяет делать выводы о его вторичности. Кистозно-глиозные образования являются не самостоятельным заболеванием, а следствием другой патологии. В зависимости от локализации участка глиозно-кистозных изменений выделяют виды:

  1. Маргинальный. В зоне под мозговыми оболочками.
  2. Периваскулярный. Рядом с закупоренными, подвергшимися атеросклеротическим изменениям сосудами.
  3. Субэпендимарный. В области под эпендимой.
  4. Перивентрикулярный. Поблизости от желудочковой системы.
  5. Субкортикальный. В подкорковом пространстве.

Если клетки нейроглии ускоренно делятся и пролиферируют в мозговое вещество, находящееся над наметом мозжечка, речь идет о супратенториальной форме. С учетом характера строения образовавшейся глиозно-кистозной ткани различают виды:

Классификация
  • Волокнистый. Волокнистые структурные образования преобладают над обособленными клеточными элементами.
  • Изоморфный. Глиальные волокна располагаются правильно и равномерно.
  • Анизоморфный. Глиальные волокна располагаются хаотично.

Выделяют диффузную и очаговую форму. В первом случае глиозные образования равномерно распространяются по всем отделам мозга без определенного места локализации. Масштабы кистозно-глиозных изменений отражают степень поражения мозга. Подобные трансформации нервной ткани обнаруживаются у больных эпилепсией в 20% случаев, всегда выявляются у пациентов, употребляющих наркотические средства и злоупотребляющих спиртными напитками.

Симптомы дистонии

Дистония может поражать многие разные части тела, и симптомы различаются в зависимости от формы дистонии.

Ранние симптомы могут включать судороги стопы или спазмы, при которых одна нога подворачивается либо внезапно, либо после бега или ходьбы на некотором расстоянии, или ухудшение почерка после написания нескольких строк. В других случаях шея может непроизвольно подергиваться, особенно когда человек устал или находится в напряжении. Иногда оба глаза могут быстро и неудержимо моргать; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться. Симптомы могут также включать тремор или трудности при разговоре.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя другим беспрепятственно. Например, у музыканта может быть дистония при использовании ее руки, чтобы играть на инструменте, но не при использовании одной и той же руки для ввода. Первоначальные симптомы могут быть очень мягкими и могут быть заметны только после продолжительного напряжения, стресса или усталости.

С течением времени симптомы могут стать более заметными или более выраженными; иногда, однако, болезнь прогрессирует медленными темпами или вообще не прогрессирует. Дистония обычно не связана с проблемами мышления или понимания, но может присутствовать депрессия и тревога.

Вёрст - еженедельник о здоровье