Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение

Этот сайт сделан экспертами: токсикологами, наркологами, гепатологами. Строго научно. Проверено экспериментально.

Лечение

Так как заболевание генетическое, говорить о полном излечении нельзя. Можно лишь поддерживать организм уменьшением поступления меди с пищей и ускорением ее выведения из организма.

Ограничиваются или исключаются раки, орехи, бобовые, морепродукты, цельная пшеница.

Для снижения уровня меди в организме применяются препараты «Купренил», «Унитиол». В комплексе принимаются также витамин B6, глюкокортикоиды. При необходимости проводится трансплантация печени.

Обратите внимание на материал об еще одном генетическом заболевании — болезни Гентингтона. 

Если болезнь Вильсона начинается в пожилом возрасте, ее легко спутать с болезнью Альцгеймера. Подробности в этой статье.

Прогноз

Без лечения болезнь приводит к скорой смерти вследствие печеночной или почечно-печеночной недостаточности.

Если развилась острая неврологическая форма, прогноз неблагоприятен, так как это означает, что изменение структур мозга необратимо. Неблагоприятен прогноз также при появлении желтухи, асцита, высоких показателей печеночных проб, снижения свертываемости крови по данным коагулограммы.

На видео — фрагмент передачи «Жить здорово» на тему этого заболевания:

Симптомы и диагностика болезни

При развитии болезни Вильсона-Коновалова симптомы могут проявляться по-разному и зависят от формы. Если у больного печеночная форма, то развивается цирроз печени.

Такая форма патологии встречается у 70% больных, при этом желтеют слизистые оболочки и кожные покровы из-за увеличения концентрации билирубина. Имеется 3 типа желтухи:

  1. Механическая. Бывает при закрытии протоков желчи. Кожа становится желтой с зеленоватым оттенком. У больных возникает раздражение, зуд.
  2. Гемолитическая. Развивается при разрушении эритроцитов. Кожная поверхность приобретает лимонный оттенок. Жжения кожи и зуда нет.
  3. Печеночная форма поражает печень, нарушается вывод желчи из организма, билирубин попадает в кровь. Кожа приобретает оранжевый оттенок, каловые массы светлые, темнеет моча.

У человека в брюшине скапливается жидкость, живот увеличивается, возникает асцит. При смене положения тела у больного вода переливается в более низкое место. При нарушениях свертываемости бывают кровотечения. Возникают отеки на ногах. У женщин развивается аменорея.

Неврологическая форма влечет расстройство работы головного мозга и мозжечка, развиваются следующие симптомы:

  • тремор;
  • атаксия;
  • припадки эпилепсии;
  • хорееподобные движения конечностями;
  • гримасы.

Печеночная форма возникает у детей старше 11 лет. Нейропсихическая чаще развивается после 18 лет. Имеются случаи возникновения болезни у пожилых. Если не лечить больного, то клиническая картина усложняется.

Вначале могут проявляться только неврологические расстройства, но лечение у специалиста неэффективно. На первых стадиях часто наблюдается лихорадка, болезненность суставов, головная боль, анемия. От избытка меди у человека может развиться аневризма аорты, атеросклероз, сахарный диабет.

Обследование и диагностика заболевания состоят в назначении лабораторных анализов крови на содержание меди и цинка. Для точного определения формы заболевания крови недостаточно, потому что в ней меди мало. Вещество может накапливаться не только в крови и плазме, но и в тканях организма.

У больных, страдающих печеночной формой, появляются печеночные ферменты, если ранее были выявлены нарушения функции почек. Болезнь Вильсона может проявляться нарушением зрения. Определить эту проблему может окулист после проведения ряда обследований.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова     

Существует два основных направления в процессе лечения болезни Вильсона-Коновалова — оперативное и консервативное.

Одним из принципов лечения считается диета. Она исключает из рациона или минимизирует потребление в пищу пациента таких продуктов как какао, мясо, грибы, морепродукты, соя, сухофрукты, орехи, бобовые.

Консервативная терапия является пожизненной, дозировку любого препарата в компетенции назначать и менять исключительно лечащий врач, так как самовольно вносимые изменения нередко провоцируют обострение патологии.

Все медикаменты подбираются индивидуально. В лечебную схему включают обычно такие средства:

  • лекарства для ликвидации расстройств неврологического характера; 
  • средства блокировки поступления в кровь меди из ЖК;
  • хелаты (нейтрализуют и связывают в организме медь);
  • средства с желчегонным эффектом;
  • противовоспалительные;
  • препараты цинка для минимизации поступления в организм меди;
  • микроэлементы и поливитамины;
  • гепатопротекторы;
  • иммуносупрессивные средства для подавления иммунитета, активизирующегося при интоксикации медью;
  • антиоксиданты.

Важно: К хирургии прибегают в случае отсутствия эффекта от других методов лечения, и заключается оно в трансплантации печени.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

12123

Время на чтение: 4 мин.

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Читайте также:  Нарушение работы печени признаки и симптомы

Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги.

Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома.

Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К.

Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым. 

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Читайте также:  Жировой гепатоз. Причины и лечение

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение.

Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много.

Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.

Каким образом наследуется болезнь?

Тип наследования аномального гена болезни называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что заболеть могут только дети, получившие сразу два мутантных гена (от матери и отца). Родители являются гомозиготными носителями.

Если ребенок получает ген только от одного из родителей, то он не заболевает, но становится гетерозиготным носителем. У него возможны отклонения в обмене меди, но слабо выраженные. Насколько здорово будет третье поколение, зависит от встречи с аналогично измененной структурой хромосом жены или мужа.

Известен ген болезни — АТР7В — он обеспечивает синтез транспортирующего медь белка (церуллоплазмина). Находится на длинном плече в хромосоме №13, на участке с кодом 13q14-q21.

Каким образом наследуется болезнь?

Мутации связаны с заменой последовательности включения аминокислот

Обнаружены разные виды мутаций у пациентов в Китае и странах Запада. Причины нарушений остаются неясными. У 10% больных вообще не выявлены генные изменения. Установлено, что в проявлении заболевания важное значение принадлежит факторам, поражающим печень. К ним относятся перенесенные инфекционные болезни (вирусный гепатит), интоксикация.

Вёрст - еженедельник о здоровье